問題
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ダウン症候群の原因となる常染色体異常はどれか。
1 .
13トリソミー
2 .
18トリソミー
3 .
21トリソミー
4 .
22トリソミー
( あん摩マッサージ指圧師国家試験 第27回(2019年) 午前 問39 )
ダウン症候群は、
先天的な常染色体の異常による
症候群のひとつです。
トリソミーとは、
本来2本で構成される染色体が、
3本になっている状態です。
13トミソリー症候群は、
パトウ症候群ともよばれ、
13番遺伝子のトリソミーにより生じる
先天異常症候群です。
18トリソミー症候群は、
エドワーズ症候群とも呼ばれ、
18番遺伝子のトリソミーにより生じる
先天異常症候群です。
ダウン症候群は、
21番遺伝子のトリソミーにより
生じますので、
これが正解であると考えられます。
22トリソミーによる先天異常には、
11番と22番の染色体転座に由来する、
エマヌエル症候群があります。
転座は、ある遺伝子の一部が、
別の遺伝子と途中でつなぎかわることを
いいます。
ヒトの染色体は、22対の常染色体と、
1対の性染色体の23対からなっています。
1.13 トリソミーは、別名パト―症候群と呼ばれ、通常は2本である13番染色体が1本増え、計3本になることで起こる先天異常症候群です。
2.18 トリソミーは、別名エドワーズ症候群とよばれ、2本であるはずの18番目染色体が1本増え、計3本で起きる先天性異常です。
3.21 トリソミーは、別名ダウン症候群と呼ばれ、2本であるはずの21番目染色体が1本増加する先天性異常であり、正答となります。
4.22 トリソミーは、22番染色体と11番染色体に異常が現れる11/22混合トリソミー、別名エマヌエル症候群と呼ばれるものとなり、11番と22番が転座した染色体をもつ異常です。