介護福祉士の過去問 第23回（平成22年度） 形態別介護技術 問110

１：○　筋緊張低下がある。
２：×　高身長ではなく低身長である。
３：○　運動発達遅滞がある。
４：○　環軸椎不安定がある。
５：○　心疾患がある。

補足：身体的特徴としては、顔が平たい、目がつりあがってる、目と目の間が開いている、
長い舌、太く短い首、太く短い指、猿線の発現、全身の筋力の低下、心臓の異常、食道閉鎖症などがあげられる。内臓にも異常が起こる例が多い。
眼科的問題も多く、症状として、視力の低下、斜視、近視、遠視、乱視、白内障など。　
耳も聴覚の障害があり　軽度の難聴の為に気がつくのが遅いこともある。
歯は、乳歯が生える時期が遅れ、生える順番も乱れる事がある。生えてこない場合もある。
精神発達の遅れも典型的な症状だが、性格は明るい事が多い。
基本的に遺伝病であるため、根本的な治療法はない。
身体的な要因もあいまって、ダウン症患者が20歳を越えて生きるケースは少ないとまで言われてきた。だが最近では、徐々に生存年令も伸びてはきている。

解答　２

＜ダウン症＞
21番目の染色体が1本多く3本になる（21トリソミー）によって起こる先天性の疾患です。
症状：知的発達の遅れ、運動発達の遅れ、心疾患、難聴や視覚障害、頸椎の不安定（環軸椎不安定）、肥満、低緊張、低身長、閉そく性睡眠時無呼吸などがあります。また、ダウン症特有の顔貌がみられます。

正解は2です。
ダウン症候群は21番染色体が3本あることで発症する先天性疾患です。
特異的顔貌、低身長、精神発達遅滞、鎖肛・先天性心疾患・先天性食道閉鎖症、斜視・白内障・屈折異常、筋緊張低下や関節の過伸展、環軸椎の不安定さなどを認めます。