管理栄養士の過去問 第28回 臨床栄養学 問146

正解：３

ホモシスチン尿症とは先天性代謝異常症のひとつです。ホモシスチン尿症ではシスタチオニンβ合成酵素が欠損していることで起こります。そのため、血中・尿中のホモシスチン増加、血中メチオニン増加、シスチン低下が起こります。

よって、低メチオニン、高シスチンにしなければならないため解は３です。

５のフェニルアラニンは、フェニルケトン尿症で制限します。

正解は　３　です。

ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積することにより発症します。ホモシステインの重合体がホモシスチンです。

正解は、3です。

ホモシスチン尿症は、シスタチオニン合成酵素の欠損で起こります。常染色体劣性遺伝し、新生児20万人に1人の割合で発症します。

ホモシスチン尿症の症状は、水晶体脱臼、骨粗鬆症、長身、くも状指、精神運動発達遅延、痙攣、血栓塞栓症などがあります。