管理栄養士の過去問 第34回 午後の部 問136

１：×
フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンの蓄積およびチロシン欠乏を起こすアミノ酸代謝異常です。そのため、治療ではフェニルアラニン制限食を用います。

２：×
メープルシロップ尿症は、分岐アミノ酸の蓄積を起こすアミノ酸代謝異常です。そのため、治療では分岐アミノ酸制限食を用います。

３：×
ガラクトース血症は、ガラクトースの蓄積を起こす糖代謝異常です。そのため、治療では乳糖（ガラクトース）制限食を用います。

４：〇
ホモシスチン尿症は、メチオニン及びホモシステインの蓄積を起こすアミノ酸代謝異常です。そのため、治療ではメチオニン制限食を用います。

５：×
糖原病Ⅰ型は、肝臓にグリコーゲンが蓄積します。基本的に血糖維持を目標とし、高糖質食の頻回投与を行います。

正解：4
1.フェニルケトン尿症は必須アミノ酸のフェニルアラニンをチロシンに変える酵素の働きが弱く、フェニルアラニンが蓄積します。フェニルアラニンを制限します。
2.メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）が分解される途中で働く酵素の異常です。BCAA除去ミルクやアミノ酸製剤を用います。
3.ガラクトース血症はガラクトースの代謝異常で、ガラクトースが体内に蓄積します。乳糖を除去が必要です。
4.○
ホモシスチン尿症はメチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積する疾患です。メチオニンの制限をおこないます。
5.糖原病Ⅰ型は、グルコース-6-ホスファターゼ機構の障害による疾患です。乳糖、果糖、ショ糖の摂取を制限し、糖原病治療用ミルク、非加熱のコーンスターチを摂取します。低血糖予防のため頻回に摂取する必要があります。

1.フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素が欠乏することが原因で起こる疾患です。
よって、乳糖ではなく、フェニルアラニンを制限する食事が正しい答えです。

2.メープルシロップ尿症は、分枝アミノ酸のα-ケト酸を代謝する酵素が欠乏することが原因で起こる疾患です。
よって、フェニルアラニンではなく、分枝アミノ酸を制限する食事が正しい答えです。

3.ガラクトース血症は、ガラクトースをグルコースに変換する酵素が欠乏することが原因で起こる疾患です。
よって、分枝アミノ酸ではなく、乳糖を制限する食事が正しい答えです。

4.ホモシスチン尿症は、メチオニンをシスチンへ変換する酵素が欠乏することが原因で起こる疾患です。
よって、メチオニン制限食が正しい答えです。

5.糖原病Ⅰ型は、グルコース-6-ホスファターゼが欠乏することにより、肝臓内のグリコーゲンが分解されず、体内にグリコーゲンが過剰にある状態になる疾患です。
低血糖の症状が出ないよう予防するために、高糖質食が必要となります。