管理栄養士の過去問 第33回 臨床栄養学 問141

正解：２

メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）の代謝に必要な酵素の欠損により発症します。
先天性代謝疾患の一つであり、新生児マススクリーニングの対象疾患になっています。

　１：エネルギーの摂取量を制限する。
　　→エネルギー不足では、体たんぱく質の異化亢進により病態が悪化する恐れがあります。
　　　そのため、適切なエネルギー量を摂取します。

◎２：分枝アミノ酸の摂取量を制限する。
　　→正しい選択肢です。
　　　食事からの分岐鎖アミノ酸の摂取量を制限する必要があります。
　　　乳児の場合には、分岐鎖アミノ酸除去ミルクが用いられます。

　３：シスチンの補充を行う。
　　→シスチンの補充は、ホモシスチン尿症で行われます。

　４：食事療法の評価は、血中チロシン値を用いる。
　　→食事療法の評価は、特に血中ロイシン値で行います。
　　　メープルシロップ尿症の臨床症状は血中ロイシン値とほぼ一致します。

　５：食事療法は、成人期には不要となる。
　　→食事療法は生涯続ける必要があります。

１．たんぱく質の異化を防ぐため、エネルギーの摂取量は制限しないので×です。

2 . 分枝アミノ酸の摂取量を制限するので〇です。

3 . 必須アミノ酸の補充を行うので×です。

4 . 食事療法の評価は、血中ロイシン値を用いるので×です。

5 . 食事療法は、成人期にも必要となるので×です。

正解は【2】です。

新生児代謝異常のひとつである、メープルシロップ尿症は、分岐鎖ケト酸脱水素酵素の機能障害が起こる先天性代謝異常です。
血中や尿中に分岐鎖アミノ酸が蓄積してしまうため、分岐鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）を制限する必要があります。


1 . エネルギーの摂取量を制限する。
×エネルギー摂取量の制限はありません。

2 . 分枝アミノ酸の摂取量を制限する。
○分岐鎖アミノ酸除去ミルクを用います。

3 . シスチンの補充を行う。
×シスチンは含硫アミノ酸です。補充が必要になるのは必須アミノ酸です。

4 . 食事療法の評価は、血中チロシン値を用いる。
×食事療法の評価には、血中ロイシン値を用います。

5 . 食事療法は、成人期には不要となる。
×食事療法は、成人期以降も必要になります。