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先天性代謝異常

体の中の「代謝」の働きが「異常」であることを「代謝異常」といいます。先天性のものと、臓器障害によって起こるものがあり、その種類は多岐にわたります。特に先天性のものは、早期に発見し治療をすることで、病気の発症を予防したり、発達障害を防止したりすることができます。

先天性代謝異常

先天性代謝異常は、多くは遺伝子レベルで発症するかどうかが決まります。

日本のほぼ100%の赤ちゃんは、生まれた時に「 新生児マススクリーニング検査 」を行い、先天性代謝異常で好発するものはその時に発見されます。

先天性代謝異常は、まだ根本的に治療する方法がありません。

しかし、早期発見・治療することにより、知能障害や発達障害を予防することができるのです。

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タンデムマスで調べる先天性代謝異常

先天性代謝異常の種類はとても多いです。

新生児マススクリーニング( タンデムマスまで )で調べられる代謝異常は覚えておきましょう。

人間の体は糖質からエネルギーを得ていますが、足りなくなると脂肪を燃やしてエネルギーを得ています。

脂肪酸代謝異常があると、この時にエネルギーをうまく作ることができません。

多くのエネルギーが必要な脳や心臓などに大きなダメージを受けます。

MCAD欠損症
LVLCAD欠損症
TFP( LCHAD )欠損症
CPT1欠損症
CPT2欠損症
CACT欠損症
全身性カルニチン欠乏症
グルタル酸血症2型

アミノ酸を分解していくと、有機酸が生まれます。

これを代謝する機能に異常があると体は酸性に傾き、急性脳症などのような重大な症状を起こします。

メチルマロン酸血症
プロピオン酸血症
イソ吉草酸血症
メチルクロトニルグリシン尿症
HMG血症
複合カルボキシラーゼ欠損症
グルタル酸血症1型
βケトチオラーゼ欠損症

食べ物から摂ったタンパク質が、アミノ酸に分解される段階での異常です。

特定のアミノ酸が体に蓄積して障害をもたらします。

フェニルケトン入尿症
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
シトルリン血症1型
アルギニノコハク酸尿症
高チロジン血症1型
アルギニン血症
シトリン欠損症

今後の新生児スクリーニング検査

新生児マススクリーニング( タンデムマスも含む )には入っていませんが、今後のスクリーニング候補として

ウィルソン病( 銅の代謝異常 )

があります。

子供の肝疾患では高頻度でみられており、全世界では3万人に1人いると言われています。

管理栄養士 過去問

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