あん摩マッサージ指圧師の過去問
第25回（2017年）
午前 問39

男性に発症しやすいのはX染色体に連鎖した劣性遺伝の疾病です。男性はX染色体が1本しかないので発症しやすくなります。主な疾患に血友病があります。

1 . 血友病
血友病は血液凝固因子の第Ⅷ因子（A血友病）と第Ⅸ因子（B血友病）が先天的に欠乏している出血性疾患です。
いずれもX染色体の遺伝子異常による伴性劣性遺伝であり、XX染色大である女児には発生しにくく、XY染色体である男児に現れやすいため正答となります。

2 . 大腸腺腫症
大腸腺腫症は若年時から腺腫性ポリープが多発し、放置していると大腸がんの発生となる常染色体優性の遺伝性消化管ポリポーシスです。
性差はありません。

3 . エドワーズ症候群
エドワーズ症候群はは胎児の18番染色体が、トリソミー（三染色体性）になってしまう事で起こるもので、高齢出産のときに起こりやすいとされています。
男児は流産してしまう事が多く、女児の生存率が高いと言われています。

4 . マルファン症候群
マルファン症候群は独特の体型を示し、結合組織の病変が主徴で、骨格・眼・心、および大血管の病変を伴います。
常染色体優性の遺伝形式をとった症候群です。性差・人種差はありません。

血友病は血液凝固因第Ⅷ因子または第Ⅸ因子の先天性欠乏により出血傾向を行す先天性疾患です。
第Ⅷ因子欠乏を血友病A、第Ⅸ因子欠乏を血友病Bといいます。
いずれもX連載因子（判性）劣性遺伝で男性のみに発症します。
女性は保因者となります。

２　大腸腺腫症は大腸に１００個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する遺伝的疾患です。
　　家族性大腸ポリポーシス、家族性腺腫性ポリポーシスなどとも呼ばれます。
　　常染色体優先遺伝の疾患で男女の区別なく50％の確率で遺伝します。

３　エドワーズ症候群は18番染色体が３本１組のトリソミーとなることか発症する染色体異常疾患です。
　　妊娠中にほぼ淘汰されてしまいますが、生存率も10％ほどです。
　　女児の生存率のほうが高い傾向にあるようです。

４　マルファン症候群は常染色体優性遺伝からくる疾患です。
　　男女差はありません。