管理栄養士の過去問
第29回
社会・環境と健康 問18

正解は　４　です。

社会・環境と健康/保健・医療・福祉のからの出題です。

新生児マススクリーニング検査は、生後４～６日目のすべての赤ちゃんを対象にして行われます。
全26疾患について行いますが、選択肢４以外のものについては、患者発見率が何万分の1というレベル、選択肢５については何十万分の1というレベルです。
選択肢４　先天性甲状腺機能低下症の患者発見率は1700分の1と最も多い疾患です。

正解は　４　です。

新生児マススクリーニングは、１９７７年に開始され、新生児の先天性異常の早期発見を目的とする検査です。

１：先天性副腎過形成症は、２１‐水酸化酵素欠損によるものです。

２：フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損によるものです。

３：ガラクトース血症は、ガラクトース‐１‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損によるものです。

４：正答。先天性甲状腺機能低下症 （ クレチン症 ）は、甲状腺の発生異常やホルモン合成異常によるものです。最も有所見者発見数が多いです。

４：ホモシスチン尿症は、シスタチオニン合成酵素の欠損によるものです。

◎新生児マススクリーニング検査
先天性代謝異常及び先天性甲状腺機能低下症は、放置すると知的障害等の症状を来すため、新生児について血液によるマス・スクリーニング検査を行い、異常を早期に発見することにより、後の治療と相まって障害を予防することを目的としています。
対象となる疾患は、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症状、先天性副腎過形成、先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)があります。

平成20年度有所見者発見数は、クレチン症、先天性副腎過形成、ガラクトース血症、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症の順に多くなっています。

よって正解は、4. となります。