管理栄養士の過去問
第29回
人体の構造と機能及び疾病の成り立ち 問35

正解は　２　です。

人体の構造と機能及び疾病の成り立ち/栄養障害と代謝疾患からの出題です。

１.高尿酸血症は、プリン体の代謝異常です。

２.正しい記載です。肝臓で銅を代謝する際に必要なセルロプラスミンというたんぱく質の低下によって起こる代謝異常症です。

３.糖原病Ⅰ型ではグルコース-6-ホスファターゼ遺伝子欠損によって肝臓からのグルコース放出が阻害されるので、低血糖になります。

４.ホモシスチン尿症ではメチオニンからシスチンへの代謝がうまくいかず、血中メチオニン濃度が上昇します。

５.メープルシロップ尿症では分枝鎖アミノ酸の代謝が阻害され、体内に蓄積します。

正解は　２　です。

１：高尿酸血症は、プリン体の代謝異常に起因する疾患です。

２：正答。ウィルソン病は、セルロプラスミンの低下によって肝細胞に銅が蓄積していく代謝異常です。

３：糖原病Ⅰ型（フォン・ギールケ病）は、グルコース-6-ホスファターゼ欠損により、肝臓からグルコースが放出されない代謝異常です。血中グルコースは低値を示します。

４：ホモシスチン尿症では、シスタチオニンβ合成酵素欠損によって、血中メチオニンが高値を示します。

５：メープルシロップ尿症は、分岐鎖ケト酸脱水素酵素欠損によって、分岐鎖アミノ酸が蓄積します。

1. 高尿酸血症は、何らかの原因で尿酸が過剰になった状態です。不要になったプリン体を代謝した最終産物が尿酸であり、プリン体の代謝異常症であるので誤となります。

2. ウイルソン病は、肝硬変、進行性錐体外路症状、カイザーフライシャー角膜輪を三主徴とする先天性の銅代謝異常症であるので正となります。

3. 糖原病Ⅰ型は、血中への糖の供給が滞るために低血糖に陥る疾患です。低血糖がみられるので誤となります。

4. ホモシスチン尿症は、尿中、血中にホモシスチンが増加する疾患なので誤となります。

5. メープルシロップ尿症は、ミトコンドリアに存在する分岐鎖αケト酸脱水素酵素複合体の異常に基づく常染色体劣性遺伝の形式をとる遺伝性疾患なので誤となります。

よって正解は、2. となります。