正答は（４）
１．（誤）
糖原病Ⅰ型では、低血糖性の昏睡を生じやすいと言われています。
糖原病Ⅰ型とは、糖代謝異常症であり、グリコーゲンの代謝に関与する酵素が欠如している事が原因となります。
その症状は、成長障害、筋力低下、肝臓の腫れ、低血糖、錯乱等が報告されています。
２．（誤）
フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンが体内に蓄積します。
チロシンは、低下します。
フェニルケトン尿症とは、アミノ酸代謝異常症であり、フェニルアラニンの代謝に関与する酵素の活性低下が原因となります。
その症状は、認知及び行動障害を伴う知的障害等が報告されています。
３．（誤）
ホモシスチン尿症では、ホモシステインが体内に蓄積します。
ホモシスチン尿症とは、アミノ酸代謝異常症であり、ホモシステインの代謝に関与する酵素が欠如している事が原因となります。
その症状は、視力低下、骨格異常、精神及び行動障害を伴う知的障害等が報告されています。
４．（正）
メープルシロップ尿症では、分枝アミノ酸の摂取制限が行われます。
メープルシロップ尿症は、分枝アミノ酸の代謝に関与する酵素が欠如している事が原因となります。
その症状は、嘔吐、意識障害、けいれん等が報告されています。
５．（誤）
ガラクトース血症では、乳糖除去ミルクが使用されます。
ガラクトース血症とは、糖代謝異常症であり、乳糖の代謝に関与する酵素が欠如している事が原因となります。
その症状は、嘔吐、黄疸、下痢、発育異常等が報告されています。
1.間違いです。
糖原病Ⅰ型は、グルコース-6-ホスファターゼが欠損することが原因で起こりうる疾病で、肝臓グリコーゲンの分解が阻害されます。
これにより、低血糖性の昏睡を生じやすくなります。
2.間違いです。
フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンをチロシンに変える酵素が少なくなることから、フェニルアラニンが体内に蓄積します。
3.間違いです。
ホモシスチン尿症では、メチオニンをシスチンに変える酵素が少なくなることから、メチオニンが体内に蓄積します。
4.正しい答えです。
メープルシロップ尿症では、分枝アミノ酸の1つである、α-ケト酸を代謝する酵素が少なくなるため、体内に蓄積すると考えられます。
そのため、分枝アミノ酸の摂取量を制限する必要があります。
5.間違いです。
ガラクトース血症では、ガラクトースをグルコースに変える酵素が少なくなるため、ガラクトースが体内に蓄積すると考えられます。
そのため、ガラクトース（乳糖）を除去する必要があり、乳糖除去ミルクが使用されます。
１. 誤
糖原病I型では、グリコーゲンが分解されて肝臓から血中にグルコースが放出されないために、低血糖を起こしやすくなります。低血糖予防のために、高血糖頻回食などが有効です。
２. 誤
フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンをチロシンに変換するための酵素（フェニルアラニン水酸化酵素）が欠損しているために、フェニルアラニンが体内に蓄積します。
３. 誤
ホモシステインがメチオニンに代謝される過程で、ビタミンB12や葉酸が阻害されることで、ホモシステインが体内に蓄積します。（高ホモシステイン血症）
４. 正
分枝アミノ酸の代謝が阻害され、体内に蓄積するため、摂取が制限されます。
５. 誤
ガラクトースの代謝が阻害されるため、ガラクトースを含む乳糖は完全に除去されます。
