ホモシスチン尿症とはメチオニンからシスチンへ転化する過程の酵素（シスタチオニン酵素）の欠損により、メチオニン代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積し、尿中に排泄される疾患です。
各先天性代謝異常症にどのアミノ酸が関わっているかを理解しておきましょう。
ロイシンが関係しているのはメープルシロップ尿症です。
メープルシロップ尿症とは、分岐鎖αーケト酸脱水緒酵素複合体の欠損により、尿中に分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）やその代謝物が多く出て、尿がメープルシロップのような匂いのする疾患です。
バリンは、メープルシロップ尿症に関係しているアミノ酸です。
メチオニンは、冒頭解説の通り、ホモシスチン尿症で制限しなければならないアミノ酸です。
シスチンを制限しなければならない疾患はシスチン尿症です。
シスチン尿症とは、シスチンの吸収障害により尿路内にシスチン結石が形成される疾患です。
フェニルアラニンを制限しなければならない疾患はフェニルケトン尿症です。
フェニルケトン尿症とは、フェニルアラニンをチロシンにするフェニルアラニン水酸化酵素の欠損により、血中にフェニルアラニンが増加する疾患です。
アミノ酸の先天性代謝異常についての問題です。
分岐鎖アミノ酸である「バリン」「ロイシン」「イソロイシン」の代謝異常によって引き起こされる病気は、メープルシロップ尿症です。
分枝鎖ケト酸脱水素酵素の異常によります。
バリンなどの分岐鎖アミノ酸の代謝異常は、メープルシロップ尿症です。
正答です。
シスタチオニンβ合成酵素(CBS)の欠損により、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積します。
シスチンの代謝異常は、シスチン尿症です。
アミノ酸輸送系の異常により、尿細管でのシスチンの再吸収障害が起こります。
フェニルアラニンの代謝異常には、フェニルケトン尿症があります。
L−フェニルアラニンをL−チロシンに変換する代謝の異常により、高フェニルアラニン血症となります。
ホモシスチン尿症は、新生児マススクリーニング対象疾患であるアミノ酸代謝異常症の一つです。
ホモシスチン尿症とは、シスタチオニンβ合成酵素の先天的欠損により、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積して発症します。（ホモシステインの重合体がホモシスチンです。）
メチオニンを十分に代謝できないために血液中のメチオニン濃度が高くなり、メチオニン高値、ホモシステインの高値によって診断が確定されます。
治療はメチオニン除去・シスチン添加の特殊ミルクを与えるなど、低メチオニン・高シスチン食事療法が基本であり、一生継続して行います。
ロイシンは制限を行いません。
バリンは制限を行いません。
低メチオニン・高シスチン食事療法が基本であるため、メチオニンは制限を行います。
低メチオニン・高シスチン食事療法が基本であるため、シスチンは制限ではなく補充を行います。
フェニルアラニンは制限を行いません。
新生児マススクリーニング検査では、ホモシスチン尿症をはじめとした「先天性代謝異常症」や「先天性甲状腺機能低下症」など、20種類の疾患の検査を行っています。
ロイシン、イソロイシン、バリンなどの分岐鎖アミノ酸が関係する「メープルシロップ尿症」や、フェニルアラニンの関係する「フェニルケトン尿症」も対象に含まれるので、対象疾患について復習しておきましょう。
