管理栄養士の過去問
第28回
人体の構造と機能及び疾病の成り立ち 問35

正解は　５　です。

人体の構造と機能及び疾病の成り立ち/栄養障害と代謝疾患からの出題です。

１.ガラクトース血症は、常染色体劣性遺伝で起こる、先天性の糖代謝異常です。

２.糖原病はグリコーゲンの代謝異常による疾患で、グリコーゲンを分解できずにグルコースが不足します。

３.メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸の代謝異常症です。代謝に関与する脱水素酵素が欠損しているため、分岐鎖アミノ酸が蓄積してしまいます。

４.ウィルソン病は、先天性銅代謝異常によって銅が肝臓や脳などに沈着する疾患です。

５.記載の通りです。新生児マススクリーニングの対象疾患となっています。

正解は　５　です。

１　ガラクトース血症とは、ガラクトースを代謝するための酵素が生まれつき欠損しているためにおこる糖質代謝異常です。

３　メープルシロップ尿症とは、先天的な遺伝子異常で分岐鎖アミノ酸であるバリン、ロイシン、イソロイシンが正常に代謝されず、体内に前述の３つのアミノ酸と、α-ケト酸が蓄積する病気です。
尿や汗からメープルシロップのような香りがするため、このような病名が付けられています。

４　ウィルソン病とは、銅の代謝障害です。
銅は正常であれば肝臓でセルロプラスミンというたんぱく質と結合して、不要な分は胆汁に排泄されます。ウィルソン病では、このセルロプラスミンが不足となり、銅が肝臓から排出されずに蓄積して発症する病気です。

正解は　５　です。

１：ガラクトース血症は、ガラクトースを代謝する酵素を欠損した糖質代謝異常です。

３：メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸であるバリン、ロイシン、イソロイシンの代謝経路にあるα－ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下することによって、α－ケト酸が体内に貯留します。

４：ウィルソン病は、銅の代謝異常です。