管理栄養士の過去問
第25回
臨床栄養学 問148

ガラクトース血症は、先天性代謝異常症の一つで新生児マススクリーニング対象疾患です。
食事療養として、乳糖とガラクトースを除去します。

新生児マススクリーニングとは、全ての早期新生児を対象として先天性代謝異常の有無を検査するものです。現在はホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎皮質過形成症の6疾患の検査が行われています。
過去に神経芽細胞腫も行われていましたが、現在は行っていません。

先天性代謝異常症は、代謝異常を起こす物質が何か、何を除去するのか、マススクリーニング対象疾患は何か、などが問われることがあるので押さえておくと良いです

ガラクトース血症とは、先天性代謝異常の病気の１つで、ガラクトースを代謝する酵素が体内に存在しないといった病気です。

主に乳製品に含まれるラクトースは摂取すると、体内でグルコースとガラクトースに分解されます。
そしてガラクトースは酵素により、さらにグルコースへと分解されます。

健康な人であれば、問題なく上記のような代謝が行われるのですが、このガラクトース血症であればガラクトースを分解する酵素を体内に持ち合わせていないために代謝異常が起こるということです。

つまり、ガラクトースに分解される前の段階、ラクトースを摂取すると代謝異常が起こるということです。

ラクトースは言い換えると乳糖のことです。

よって、ガラクトース血症の治療では乳糖を除去します。

◎ガラクトース血症
ガラクトースからグルコースに転化される過程が障害され、ガラクトースやガラクトース1リン酸が体内に蓄積する遺伝性疾患であり、常染色体劣性遺伝形式をとります。新生児マススクリーニングで診断されます。

食事療法が治療の中心で乳糖ガラクトースやガラクトースに変換しうる乳製品を除去します。乳製品の制限によりカルシウム不足になりやすいので、積極的に摂取するようにします。

よって正解は3. となります。