管理栄養士の過去問 第26回 人体の構造と機能及び疾病の成り立ち 問33

1.糖原病Ⅰ型では、血中のグルコースが減少します。
糖原病Ⅰ型はグルコース-6-ホスファターゼが欠損することで起こり、グルコース-6-リン酸がグルコースになる過程が障害されるため、空腹時低血糖を引き起こします。

2.ウィルソン病では、血中のセルロプラスミンが減少します。
ウィルソン病になると、銅が肝臓に沈着するようになり、結果的に血中の銅を輸送するたんぱく質であるセルロプラスミンが減少します。

3.メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸の代謝異常によるもので、ロイシンが増加します。
よって、正しい答えとなります。

4.ホモシスチン尿症では、血中のメチオニンが増加します。
ホモシスチン尿症とは、メチオニンをシスチンへ変換する酵素が欠損することで、起こります。

5.フェニルケトン尿症では、血中のフェニルアラニンが増加します。
フェニルケトン尿症とは、フェニルアラニンをチロシンへ変換する酵素が欠損することで、起こります。

正解は　３　です。

人体の構造と機能及び疾病の成り立ち/栄養障害と代謝疾患からの出題です。

１：糖原病はグリコーゲン・解糖系における酵素が欠損することでグリコーゲンが臓器に蓄積する遺伝性疾患です。主徴は低血糖です。

２：セルロプラスミンとは銅輸送たんぱく質のことです。ウィルソン病は先天性銅代謝異常症で、セルロプロスミンの合成障害で減少することで銅過剰症となります。

３：文章の通りです。メープルシロップ尿症では分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の代謝が障害されて、体内に分岐鎖アミノ酸が増加します。

４：ホモシスチン尿症では通常尿中で検出されないホモシスチンが排出されます。メチオニンの代謝異常なので、中間生成物であるホモシスチンが血中で高値となります。

５：フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンをチロシンに代謝する酵素が欠損します。その為、血中のフェニルアラニンが増加します。

正解は 3 です。

メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸(ロイシン、イソロイシン、バリン)の代謝経路にあるα-ケト酸脱水水素酵素複合体の低下または欠損により分岐鎖アミノ酸の代謝が阻害され、α-ケト酸と分岐鎖アミノ酸が血中に蓄積されます。
尿や汗がメープルシロップの様な甘いにおいがすることからメープルシロップ尿症と呼ばれます。

1.糖原病Ⅰ型では、血中のグルコースは低下します。
糖原病はグリコーゲン分解の酵素が欠損しているため、臓器にグリコーゲンの異常蓄積が起こります。そのため、血中のグルコースが低下し、低血糖を起こします。

2.セルロプラスミンは銅結合たんぱく質で、健常者の銅はセルロスプラスミンとなって血中に分泌されます。
ウィルソン病は先天性銅代謝異常症で、銅が代謝されず肝臓に蓄積し、血中のセルロプラスミンが減少します。

4.ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝異常です。
ホモシスチンがシスチンに変換する酵素の欠損により、尿中のホモシスチンが増加し、血中のシスチンは減少します。

5.フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに代謝する酵素の欠乏により体内にフェニルアラニンが異常に蓄積し、血中のフェニルアラニンが増加します。
過剰に蓄積されたフェニルアラニンはフェニルケトンとなり、尿中に排出されます。