管理栄養士の過去問
第26回
臨床栄養学 問148

正解は 3 です。

ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝異常症です。
シスタチオニンβ合成酵素の欠損によりホモシステイン、ホモシスチン、メチオニンが体内に蓄積されます。それにより、尿中のホモシスチン、ホモシステインが増加します。
低メチオニン高シスチン食となります。

1.フェニルアラニンはフェニルケトン尿症で摂取制限が必要なアミノ酸です。

4.ロイシンはメープルシロップ尿症で摂取制限が必要なアミノ酸です。

ホモシスチン尿症は、メチオニンからシスチンに代謝する過程で、ホモシステインからシスタチオニンに変換されるシスタチオニンβ合成酵素が欠損し、ホモシステインの代謝物であるホモシスチンが蓄積します。よって低メチオニン・高シスチン食とします。

正解は　３　です。

臨床栄養学/疾患・病態別栄養ケア・マネジメントからの出題です。

ホモシスチン尿症はメチオニン代謝の過程でホモシステインをシスタチオニンへ変換するシスタチオニンβ合成酵素の不具合によって生じます。
したがって、治療の中心はメチオニン制限などの食事療法となります。このことより正解は　３　とわかります。