管理栄養士の過去問
第36回
午後の部 問135

正解：4 フェニルアラニン

フェニルケトン尿症とは、フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素の働きが先天的に弱く、体にフェニルアラニンが蓄積し、チロシンが少なくなる難病です。

フェニルアラニンが蓄積することで、精神発達に障害をきたします。

また、チロシンが減少すると色素を作ることが難しくなり髪や皮膚の色が薄くなります。

管理栄養士国家試験に頻出の先天性代謝異常症の一つです。そのほかの疾患やその特徴もしっかりと押さえておきましょう！

解答は【4】です。

フェニルケトン尿症とは、フェニルアラニンをチロシンに変換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損により、有機酸が蓄積する疾病です。

症状としては、知能障害やけいれん、チロシン不足によるメラニン色素欠乏などがあります。

１．×

シスチンが関係しているのは、ホモシスチン尿症です。

ホモシスチン尿症の乳児には、特殊治療用ミルクの低メチオニン高シスチンミルクを与えます。

２．×

ホモシスチン尿症の乳児に、メチオニンが低いミルクを与えます。

３．×

４．〇

乳幼児には、治療用特殊ミルクのフェニルアラニン除去ミルクを与え、離乳期以降には調整した低フェニルアラニン職を与えます。

５．×

フェニルアラニンの代謝に関係しています。

治療用ミルクには関与していません。

フェニルケトン尿症はフェニルアラニンの蓄積を起こすアミノ酸代謝異常です。

そのため、フェニルケトン尿症の治療用ミルクではフェニルアラニンが除去されています。

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損や、補酵素の代謝異常のため、フェニルアラニンの蓄積やチロシン欠乏を起こすアミノ酸代謝異常です。