看護師の過去問 第108回 午前 問61

１．〇　軟骨無形成症は手足の伸縮が阻害されるため低身長になります
２．×　ターナー症候群は低身長になります
３．×　クラインフェルター症候群は長い腕と脚、小さな精巣、不妊症などがみられます
４．×　ピエール・ロバン症候群は主な症状として小下顎症または下顎後退症、舌根沈下、気道閉塞が揃って見られます

(正解)　1
(解説)
軟骨無形成症とは、小児慢性特定疾患のひとつであり、四肢の短縮が著しく、低身長をきたす先天性の骨系統疾患になります。よって、正解は「1」となります。その他の症状として、下部腰椎の前彎が強いための臀部の後方突出や指が短く、伸ばすと中指と薬指の間が離れるといった三尖手、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の低形成、下顎が相対的に突出といった特徴的な顔貌などがあります。
(補足)
他の選択肢については、以下の通りです。
2．ターナー症候群：ターナー症候群は、女性にのみ起こる疾患であり、2本の性染色体であるX染色体のうち、1本の全体または一部が欠失しています。程度や表面化してくる時期は人によって様々ですが、低身長・二次性徴が起こらないなどの症状があります。よって、正解には該当しません。

3．クラインフェルター症候群：クラインフェルター症候群は、男性にのみ起こる疾患であり、性染色体にX染色体が1本以上多いことで生じるとされています。症状としては、無精子症、精巣萎縮、思春期来発遅延、四肢細長などがあります。よって、正解には該当しません。

4．ピエール・ロバン症候群：ピエール・ロバン症候群とは、新生児が発症しやすい先天性疾患になります。常染色体劣性遺伝による先天異常で、小顎症または下顎後退症）、口蓋裂、舌根部沈下の3つの特徴が見られます。気道狭窄や舌根部沈下を伴うことから、出生時の呼吸困難になることがあります。よって、正解には該当しません。

１.正解です。軟骨無形成症は、軟骨細胞の異常によって骨の形成が阻害され、手足の短縮を伴う低身長になります。

２.ターナー症候群は、性染色体異常症により低身長、性腺異形成、奇形微候などの症状があります。

３.クラインフェルター症候群は、男性の性染色体にＸ染色体が１つ以上多いことで生じる疾患で、四肢細長、思春期来発遅延、精巣萎縮、無精子症などが主な症状です。

４.ピエール・ロバン症候群は、新生児において希に起こる先天性かつ複合的な疾患で、主な症状として小下顎症、舌根沈下、気道閉塞が揃ってみられます。